CARS2：新的致痫性状

进行另有统性肌阵挛高滴血压（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传另有统性中枢神经另有统退行另有统性疾病，病理表现和遗传学家发生变化具有异质另有统性；其主要病理特征仅限于肌阵挛、高滴血压和不同总体的方面另有统性中枢神经另有统另有统弱化。

该症可由多个不同的遗传物质基因造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质基因造成了；中枢神经另有统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质基因造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质基因造成了。

在青少年和未成年病变中会，亦有报道指不同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传物质基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面改进型具体，病理上分类为“常在破碎茶色树脂的肌阵挛另有统性高滴血压”（ MERRF）肉瘤。

在近期再版的Neurology杂志上，一个德国数据分析团队报道了一个有2名病理症状与MERRF肉瘤极为相像病变的蜥脚类婚配家另有。2名病变外为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氨酯tRNA合成酶）折叠位点基因的纯合子。病变病理表现仅限于重度的肌阵挛高滴血压、方面另有统性痉挛另有统性四肢瘫、方面另有统性视力和知觉危害、以及方面另有统性认知另有统危害。

左图1：病变家另有左图和测序左图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A基因常染色体隐另有统性遗传模式

左图2：在病变父母中会CARS2副产物的多种折叠副产物。左图A推测内含子4和内含子8哨兵RNA的逆转录PCR副产物。病变父亲（III.5）和父母（III.4）滴血RNA推测较短的折叠副产物。（BL=滴血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照分成肝细胞RNA）。左图B推测野生改进型和基因改进型CARS2二者之间DNA。基因改进型因为内含子6载运基因点造成了被折叠紊乱。

数据分析者从该家另有中会合成CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合基因为致病另有统性基因。该基因位于第6号内含子的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行数据分析指明异常折叠可造成了第6号内含子实质上紊乱。这使得一段保守另有统性基因序列上的28个残基发生框内紊乱，这段残基与受体顶端tRNA发夹结构的稳定另有统性具体。

数据分析者总结指，本数据分析鉴定出了一种属于自己造成了重度方面另有统性肌阵挛高滴血压的致病遗传物质CARS2。

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再版人： neuro212