病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 客座教授等人美联社了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊引介

患者**，16 岁，出现特质功能观念能力急剧下降和行为转变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治特质抑郁病症，且对许多抗惊厥药如丙戊硫酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑特质共济失调。

家族之中 2 个兄弟姐妹患有抑郁病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时猝死。

麻省理工学院核对包括脂肪酸、断续核对、中枢神经系统影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤切片（如下图标明）示意脊柱肝细胞膜和汗腺体导管细胞膜乙酰丙酮戈罗多克颜料非众所周知的细胞膜内甘氨酸包涵质，这些结果是拉福拉病众所周知转变。

图 1. 皮肤切片之中拉福拉小质。A：腋区皮肤切片其组织生物学核对示意圆形或椭圆型的胞浆内乙酰丙酮–戈罗多克颜料非众所周知，脊柱肝细胞膜和腺体泡细胞膜抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如图箭头标明），乙酰丙酮戈罗多克颜料非众所周知，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下微小拉福拉小质（如箭头标明）示意乙酰丙酮戈罗多克颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传物质突变激起的一种致死特质常颜料质隐特质遗传病，这两个遗传物质均座落 6 号颜料质，这两个遗传物质分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白质；EPM2B，字节 malin 蛋白。

最少 12-17 岁非典型，中风前一般没有精神退化持续特质，中风后多有导致的神经阵挛发作，神经阵挛常由于红光刺激或者表征感的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、特质障碍、痴呆等病症状，以外患者中风后 10 年内死亡。

该病其所与激起特质功能脊柱阵挛抑郁病症的其他结核病进行鉴别诊断，其之中最常见的是翁-伦病（挪威脊柱阵挛）、脊柱阵挛特质抑郁病症伴破碎红纤维综合征、神经系统蜡样脂褐质石灰岩病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目前尚无针对治疗，外科主要是对病症支持治疗。

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编辑： 程招聘