类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）性病症癫痫识别治疗当中的一些特征西性病变主要有此表几种：

地域性特征西

亨廷顿病癫痫（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）性病症癫痫地域性常不见于相当多，但某些 HDL 性病症癫痫有地域性常不见于特色。比如 HDL2 常不见于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 样表现当出处 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙非裔的巴西人当中及日本人当中也有路透社。日本这群人必需重新考虑 DRPLA，后者患病癫痫率在日本这群人当中与 HD 相近，而在西欧和北欧这群人（英国特拉华这群人和法国人为主）当中，必需重新考虑消化系统铁蛋白病癫痫。

运动癫痫状消失的部位

大部分 HDL 性病症癫痫大多有手脚的运动障碍，还包括躯干、躯干、肢体等。但有明显故名躯干精神状态社会活动常不见于大脑棱白血球激增癫痫，还包括芭蕾-棱白血球激增癫痫和 McLeod 性病症癫痫。如为短暂性的肌亲和力障碍或运动功能上升-强直性病症癫痫相伴相关的躯干-颊部-舌部累及则必需重新考虑泛酸转移酶相关的大脑变性病癫痫（PKAN）。Wilson 病癫痫（WD）也可表现为相当严重的故名躯干肌亲和力障碍相伴脑癌样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 病癫痫程当中可能会消失脑消退，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，儿童标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少不见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 性病症癫痫。巴尔干半岛人当中必需重新考虑 SCA17，日本人当中必需重新考虑 DRPLA。

指尖社会活动精神状态

在识别治疗当中格外加有意义。HD 病人早期即有扫视启动精神状态，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 性病症癫痫、芭蕾-棱白血球激增癫痫、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在大脑棱白血球激增癫痫当中，能注意到片段本土化扫视（fractionated saccades）和振荡器缓起跳（square-we jerks）。病癫痫程早期「脑性」指尖社会活动精神状态如扫视辨距不良、振荡器缓起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大多数脊髓脑性变性病癫痫的特色，能与 HD 识别。

病癫痫癫痫

HD 当中，病癫痫癫痫仅消失在儿童标准型 HD 当中，10 岁以以前非典标准型的病人当中 30%~50% 大多有病癫痫癫痫。而病癫痫癫痫在其他 HDL 性病症癫痫当中较多，如 SCA17 病人当中 22% 消失病癫痫癫痫，芭蕾棱白血球激增癫痫当中 60%，McLeod 性病症癫痫当中 40%，HDL1 性病症癫痫当中大部分病人大多有病癫痫癫痫。DRPLA 当中 20 岁以前非典标准型病人当中几乎大多消失，在 40 岁以后非典标准型的病人当中，病癫痫癫痫很少消失。

的发展平大多速度

HDL1 的发展平大多速度较格外快，发病癫痫后一般存活 1~10 年。HDL2 非典标准型后生存天数 10~20 年，DRPLA 非典标准型后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性病症癫痫非典标准型早的的发展较格外快。儿童标准型 HD 的发展较格外快，但良性增生芭蕾病癫痫（BHC）虽也在婴儿期或心理因素非典标准型，但的发展格外加缓慢。

专门设计检查和

在DNA检查和以前必需认真基本的专门设计检查和，这两项血液学检查和能识别缓性或亚缓性病癫痫因引致的芭蕾癫痫状。一些这两项检查和对 HDL 性病症癫痫治疗也有协助，如芭蕾-棱白血球激增癫痫和 McLeod 性病症癫痫会有肌酸转移酶和肝酶上升，大脑铁蛋白病癫痫的病人部分消失血液铁蛋白提高，WD 病人 24 全程尿铜摄取上升等。

大脑棱白血球性病症癫痫（芭蕾-棱白血球激增癫痫、McLeod 性病症癫痫、HDL2、PKAN）外周血棱白血球比例增大。

HD 病人头颅 MRI 纹状体消退，尤为是尾状核，皮层和脑消退在病症癫痫后半期消失。一些成年非典标准型的进行性 HDL 性病症癫痫在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、大脑棱白血球激增癫痫和 McLeod 性病症癫痫。脑消退在识别 HD 和 SCAs 当中格外加重要。DRPLA 病人当中，脑脑部消退、T2 相上锥状皮层下白质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述识别治疗的各项临床特色说明了不见下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪